Zespół Angelmana, często nazywany AS (od angielskiego Angelman Syndrome), to niezwykle rzadki zaburzenie genetyczne, które dotyka 1 na 15 000 nowo narodzonych dzieci. Choroba ta jest częścią większej klasy chorób neurogenetycznych i jest często mylona z innymi zaburzeniami, takimi jak autyzm czy mózgowe porażenie dziecięce. Brytyjski pediatra Harry Angelman był pierwszym, który opisał ten zespół w 1965 roku. Pacjenci cierpiący na AS wymagają intensywnej i wszechstronnej rehabilitacji.
Przyczyną Zespołu Angelmana jest problem z piętnastym chromosomem pochodzącym od matki, dokładniej z genem UBE3A, który znajduje się w tym chromosomie. Gen ten koduje enzym o nazwie ligaza ubikwityna. W mózgu pacjenta ekspresji podlega gen pochodzący właśnie z matczynego chromosomu. Brak tego genu lub jego niewłaściwe funkcjonowanie skutkuje wystąpieniem AS.
Charakterystycznymi objawami Zespołu Angelmana są opóźnienie rozwoju dziecka, deficyt rozwoju mowy, problemy z poruszaniem się i utrzymaniem równowagi oraz występowanie drgawek. Dzieci urodzone z tym zespołem na pierwszy rzut oka wydają się całkowicie normalne, z prawidłową masą i długością ciała. Jednakże, w miarę upływu czasu, mogą pojawić się problemy z karmieniem, takie jak trudności ze ssaniem i połykaniem, wymioty oraz podejrzenia o refluks żołądkowo-przełykowy. Powolny przyrost masy ciała jest także widoczny. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego staje się ewidentne między 6. a 12. miesiącem życia dziecka.
Konsekwentnymi objawami Zespołu Angelmana są opóźniony rozwój psychoruchowy (tj. zdolność do siadania pojawia się zwykle pomiędzy 1. a 3. rokiem życia, raczkowanie około 22. miesiąca życia – jednak nie jest to typowe raczkowanie, umiejętność chodzenia rozwija się średnio około 5. roku życia, a około 30% dzieci nigdy nie nauczy się chodzić); zaburzenia poruszania się i utrzymania równowagi (ataksja chodu – chód niestabilny, na szeroko rozstawionych nogach, drżące ruchy kończyn, charakterystyczna jest wiotkość tułowia, podczas gdy kończyny dolne są nadmiernie napięte – spastyczne); opóźnienie rozwoju mowy, brak komunikacji werbalnej lub korzystanie tylko z kilku słów, przy jednoczesnym rozwinięciu komunikacji niewerbalnej; oraz zaburzenia zachowania (nadmierna wesołość, częsty nieadekwatny śmiech, np. podczas podawania zastrzyku, nadmierna aktywność ruchowa – machanie rękami, klaskanie, trudności w skupieniu uwagi na dłuższy czas).